CAHIER DE LABORATOIRE - BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINE - DÉVELOPPÉ PAR MARSOLLIER N.

1. La Transcription (Dans le Noyau)

L'ARN Polymérase s'hybride sur l'ADN et ouvre la double hélice. Elle lit le brin transcrit (matrice) de 3' vers 5' pour synthétiser un ARNm de 5' vers 3' par stricte complémentarité (C → G, G → C, T → A).
Règle de l'Uracile : L'ARN ne contient jamais de Thymine. Face à un A (ADN), l'enzyme place un U (Uracile).

2. La Traduction (Dans le Cytoplasme)

Le Ribosome lit l'ARNm par triplets de nucléotides appelés codons. À chaque codon correspond un Acide Aminé (AA) spécifique selon le Code Génétique (qui est universel et redondant). La synthèse polypeptidique s'arrête lorsqu'un codon STOP (UAA, UAG, UGA) est rencontré.

• Substitution Silencieuse : Modification de l'ADN ne changeant pas l'acide aminé (grâce à la redondance du code). Phénotype inchangé.
• Substitution Faux-Sens : Remplacement d'un acide aminé par un autre. La structure 3D de la protéine peut être altérée.
• Substitution Non-Sens : Apparition d'un codon STOP prématuré. Protéine tronquée et non fonctionnelle.
• Délétion / Insertion : Perte ou ajout de nucléotide(s) entraînant un décalage de tout le cadre de lecture. Impact délétère majeur.

• Drépanocytose (Autosomique Récessive) : Mutation faux-sens sur le gène HBB. Glu → Val. L'Hémoglobine HbS polymérise, entraînant la falciformation des hématies (anémie, ischémie).
• Mucoviscidose (Autosomique Récessive) : Délétion de 3 nucléotides (ΔF508) sur le gène CFTR. La protéine est détruite, empêchant l'excrétion d'ions chlore. Le mucus respiratoire s'épaissit.
• Chorée de Huntington (Autosomique Dominante) : Expansion de triplets CAG (Polyglutamine) toxique pour les neurones du striatum.

1. Déterminer la Dominance :

• Dominant : La maladie ne saute pas de génération. Tout individu malade a au moins un parent malade.
• Récessif : Un enfant malade peut naître de deux parents sains (qui sont dits "porteurs sains" ou hétérozygotes).

2. Déterminer le chromosome porteur (Gonosome vs Autosome) :

• Lié à l'X Récessif : Atteint majoritairement les garçons. Une fille malade a obligatoirement un père malade.
• Lié à l'X Dominant : Un père malade transmet obligatoirement la maladie à 100% de ses filles, et 0% de ses fils.
• Autosomique : Touche autant les hommes que les femmes. La transmission directe d'un père à son fils infirme une transmission liée à l'X.